50 yıllık titiz araştırmalar sonucunda, İngiltere’den bilim insanları, insanlarda yeni bir kan grubu sistemi keşfetmeyi başardı. 1972’de hamile bir kadının kan örneğinde görülen bir moleküler eksiklik, bu önemli bulgunun temelini oluşturdu.
Yeni Kan Grubunun Keşfi
1972 yılında, hamile bir kadının kan örneğinde, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünün eksik olduğu gözlemlendi. Ancak bu bulgu, 50 yıl süren kapsamlı bir araştırmanın ardından anlam kazandı. İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley ve ekibi, yaklaşık 20 yıllık çalışmalarının ardından bu moleküler eksiklikten yola çıkarak yeni bir kan grubu sistemi tanımlamayı başardı. Tilley, “Bu yeni kan grubu sisteminin tanımlanması, nadir fakat önemli hastalarımıza en iyi bakımı sunabilmek adına büyük bir başarıdır” şeklinde açıklamada bulundu.
MAL Kan Grubu Nedir?
Yeni keşfedilen MAL kan grubu, hem ABO kan grubu sistemi hem de Rh faktörü gibi bilinen büyük kan grubu sistemlerinin ötesinde bir çeşitlilik sunuyor. Vücudumuz, antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanıyıp ayrıştırmak için kullanıyor. Kan nakli sırasında bu antijenlerin uyumsuzluğu, ciddi sağlık sorunlarına hatta ölüme yol açabiliyor. 20. yüzyılın başlarında keşfedilen büyük kan gruplarının yanı sıra, 2022’de tanımlanan Er kan sistemi gibi son yıllarda keşfedilen sistemler de bulunuyor. MAL kan grubu, bu nadir sistemlerden biri olarak dikkat çekiyor.
MAL Kan Grubunun Keşfi Nasıl Gerçekleşti?
Tilley ve ekibi, 1972’deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijenini inceleyerek yüzde 99,9’luk bir çoğunlukta mevcut olduğunu belirledi. AnWj antijeni, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunuyor, bu nedenle yeni keşfedilen sistem “MAL kan grubu” olarak adlandırıldı. MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip oluyorlar. Araştırma ekibi, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti, ancak bu hastalarda mutasyon bulunmadı. Bu durum, bazen kan hastalıklarının antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
Yeni Kan Grubunun Önemi
MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada kritik bir rol oynuyor. Önceki araştırmalar, AnWj antijeninin doğuştan değil, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti. Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar, aynı mutasyonu paylaşmalarına rağmen başka bir hücresel anormallik veya hastalık ile ilişkilendirilmediler. Artık bu genetik işaretleyiciler tanımlandığına göre, hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya baskılanmaya mı bağlı olduğunu test etmek mümkün olacak. Bu durum, altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilir.
Bu nadir kan grubu özellikleri, hastalar üzerinde ciddi etkilere yol açabilir. Ancak bu tür durumları anlamak ve araştırmak, daha fazla hayat kurtarmak için kritik bir adım olacaktır.
Araştırmanın sonuçları, “Blood” dergisinde yayımlandı.
